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Rastreio Neonatal em Portugal Alargado a 13 Doenças
O Instituto de Genética Médica (IGM) Jacinto Magalhães, no Porto, onde está instalado o Laboratório Nacional de Rastreio, prepara-se para alargar o exame neonatal - a "picada do pezinho" - a 13 doenças metabólicas hereditárias. 

O projecto vai arrancar até Março numa fase experimental em cerca de metade do país: Norte e distrito de Coimbra. Daqui a um ano, poderá estender-se a todo o território nacional. O IGM comemora 25 anos de uma missão de serviço público que integra a vertente de assistência, formação e investigação. 

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979 com o rastreio da Fenilcetonúria (PKU) - uma doença metabólica, cujo erro enzimático incide no metabolismo de um aminoácido essencial, a fenilalanina, que impede o doente de ingerir determinados alimentos. Em 1981, seguiram-se os testes a recém-nascidos do Hipotiroidismo Congénito (HC). Mais de dois milhões de bebés foram rastreados com o teste do pezinho, no total, cerca de mil casos de doenças detectados. 

Actualmente, com o recurso a uma nova tecnologia denominada espectrometria de massa (Tandem-Mass) já instalada no IGM, será possível alargar o rastreio neonatal a um leque de 13 doenças genéticas que estão geralmente associadas a deficiências de metabolismo que podem ter consequências graves na saúde destes indíviduos, provocando, nomeadamente, atrasos evidentes no desenvolvimento mental. 

Excluídas deste rastreio ficam muitas outras patologias (existem mais de oito mil doenças genéticas identificadas), muito embora o equipamento instalado permita obter mais resultados do que os 13 agora previstos. "Decidimos arrancar com o projecto, para já numa fase de estudo piloto, só com estas doenças porque são aquelas para as quais temos uma resposta e podemos oferecer aos pais um tratamento", adianta a directora do instituto, Maximina Pinto. 

O rastreio será alargado a doenças do ciclo da ureia, da (beta)-oxidação mitocondrial, aminoacidopatias e acidurias orgânicas. As vantagens de um diagnóstico precoce são inequívocas uma vez que, nestes casos, já existem respostas que podem mudar o rumo ou atenuar as consequências da doença detectada, controlando-a quer através de dietas especiais, quer através de um tratamento específico. 

O diagnóstico de doenças genéticas em Portugal é partilhado com o Instituto Ricardo Jorge, por exemplo. "Temos uma espécie de "acordo de cavalheiros" que permite com que cada um se dedique a um tipo de doenças e instale a tecnologia e recursos humanos especializados necessários a essa área", refere. 

Por outro lado, Maximina Pinto salienta que é necessário, por vezes, colocar um travão nas expectativas depositadas na genética. Nem tudo se baseia num determinismo biológico. "Nós não somos só genética, há uma interacção com o ambiente e, também, com a especificidade do indivíduo", refere. 

600 testes por dia 

O estudo piloto vai arrancar no Norte do país durante os primeiros meses deste ano, primeiro no Grande Porto e depois até ao distrito de Coimbra, numa fase experimental que deverá durar um ano. Se tudo correr como previsto, em 2006 será possível disponibilizar o rastreio neonatal alargado em todo o país. O que significará uma média de 600 testes por dia, dada a actual cobertura de 99 por cento do IGM aos exames realizados a recém-nascidos em Portugal. 

"É um projecto, com o qual esperamos ter sucesso, mas é algo complexo que mexe também com ética e deontologia e temos de ir com calma, para ver daqui a algum tempo se vale a pena prosseguir", conclui a directora do IGM.
Entre 1979 e 2003, o IGM analisou as "picadas no pezinho" de quase dois milhões e meio de recém-nascidos no país, tendo detectado 723 casos de HC e 214 de PKU. A frequência traduz-se assim de um para 3.238 no caso da fenilcetonúria, e de um para 11.091 no caso do hipotiroidismo. "Os resultados são mais ou menos constantes ao longo do tempo", interpreta Maximina Pinto. O que, claramente, teve alguns reflexos nos resultados obtidos foi a redução da taxa da natalidade nos últimos anos. 

Diagnóstico pré-natal 

Mas o IGM faz muito mais além dos testes da "picada do pezinho". Uma das principais vertentes do instituto continua a ser o diagnóstico prénatal, tendo criado em 1985 o primeiro centro do país em colaboração com o Centro Hospitalar de Gaia.
"O diagnóstico prenatal é uma prevenção. A ideia é prevenir o nascimento de crianças com problemas, o que pode ser feito através de uma interrupção de gravidez. Se for uma anomalia susceptível de correcção ou tratamento, teremos todas as vantagens em fazê-lo o mais cedo possível", sublinha Maximina Pinto. Para a maior parte da população - mesmo com uma "folha limpa" a nível de doenças genéticas na família -, existe um risco de dois a três por cento de ter uma criança com uma anomalia. 

O instituto está agora a tentar conseguir uma maior comparticipação do Estado para a aquisição dos produtos dietéticos que são essenciais para a alimentação de pessoas que sofrem de algumas doenças metabólicas - hoje o Estado participa com 50 por cento e os pais com o restante. Em paralelo, colabora ainda com a Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras Doenças Metabólicas, que pretende impor um novo esquema de distribuição dos produtos através da criação de núcleos em vários pontos do país.

Data: 2005-02-10
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Claro que a festa não podia durar sempre, nem era bom que durasse.
A euforia que normalmente segue as revoluções, os poderes que muitas vezes os revolucionários atribuem a si próprios, sem controlo e sem freio, a deriva febril das vanguardas, com frequência fazem descambar revoltas ou revoluções em si virtuosas e desejadas para comportamentos arbitrários ou novas ditaduras. (...)
  "Estruturação"
Há já várias semanas que não se fala de outra coisa! E então agora que o manifesto se está a transformar em “petição” à Assembleia da República, com crescentes e influentes apoios, incluindo de altas patentes das forças armadas, nacionais.
Apesar de não pretender alinhar nesta “cruzada” e, muito menos, não querer, direta ou indiretamente, envolver o SOLIDARIEDADE neste debate, atrevo-me, no entanto, a deixar à consideração dos leitores algumas passagens da exortação do Papa Francisco “ Evangelii Gaudium”, a saber: “…não podemos mais confiar nas forças cegas e na mão invisível do mercado. O crescimento equitativo …requer decisões, programas, mecanismos e processos especificamente orientados para uma melhor distribuição dos rendimentos, para a criação de oportunidades de trabalho, para uma promoção integral dos pobres que supere o mero assistencialismo”.
 
 
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