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Rastreio Neonatal em Portugal Alargado a 13 Doenças
O Instituto de Genética Médica (IGM) Jacinto Magalhães, no Porto, onde está instalado o Laboratório Nacional de Rastreio, prepara-se para alargar o exame neonatal - a "picada do pezinho" - a 13 doenças metabólicas hereditárias.
O projecto vai arrancar até Março numa fase experimental em cerca de metade do país: Norte e distrito de Coimbra. Daqui a um ano, poderá estender-se a todo o território nacional. O IGM comemora 25 anos de uma missão de serviço público que integra a vertente de assistência, formação e investigação.
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979 com o rastreio da Fenilcetonúria (PKU) - uma doença metabólica, cujo erro enzimático incide no metabolismo de um aminoácido essencial, a fenilalanina, que impede o doente de ingerir determinados alimentos. Em 1981, seguiram-se os testes a recém-nascidos do Hipotiroidismo Congénito (HC). Mais de dois milhões de bebés foram rastreados com o teste do pezinho, no total, cerca de mil casos de doenças detectados.
Actualmente, com o recurso a uma nova tecnologia denominada espectrometria de massa (Tandem-Mass) já instalada no IGM, será possível alargar o rastreio neonatal a um leque de 13 doenças genéticas que estão geralmente associadas a deficiências de metabolismo que podem ter consequências graves na saúde destes indíviduos, provocando, nomeadamente, atrasos evidentes no desenvolvimento mental.
Excluídas deste rastreio ficam muitas outras patologias (existem mais de oito mil doenças genéticas identificadas), muito embora o equipamento instalado permita obter mais resultados do que os 13 agora previstos. "Decidimos arrancar com o projecto, para já numa fase de estudo piloto, só com estas doenças porque são aquelas para as quais temos uma resposta e podemos oferecer aos pais um tratamento", adianta a directora do instituto, Maximina Pinto.
O rastreio será alargado a doenças do ciclo da ureia, da (beta)-oxidação mitocondrial, aminoacidopatias e acidurias orgânicas. As vantagens de um diagnóstico precoce são inequívocas uma vez que, nestes casos, já existem respostas que podem mudar o rumo ou atenuar as consequências da doença detectada, controlando-a quer através de dietas especiais, quer através de um tratamento específico.
O diagnóstico de doenças genéticas em Portugal é partilhado com o Instituto Ricardo Jorge, por exemplo. "Temos uma espécie de "acordo de cavalheiros" que permite com que cada um se dedique a um tipo de doenças e instale a tecnologia e recursos humanos especializados necessários a essa área", refere.
Por outro lado, Maximina Pinto salienta que é necessário, por vezes, colocar um travão nas expectativas depositadas na genética. Nem tudo se baseia num determinismo biológico. "Nós não somos só genética, há uma interacção com o ambiente e, também, com a especificidade do indivíduo", refere.
600 testes por dia
O estudo piloto vai arrancar no Norte do país durante os primeiros meses deste ano, primeiro no Grande Porto e depois até ao distrito de Coimbra, numa fase experimental que deverá durar um ano. Se tudo correr como previsto, em 2006 será possível disponibilizar o rastreio neonatal alargado em todo o país. O que significará uma média de 600 testes por dia, dada a actual cobertura de 99 por cento do IGM aos exames realizados a recém-nascidos em Portugal.
"É um projecto, com o qual esperamos ter sucesso, mas é algo complexo que mexe também com ética e deontologia e temos de ir com calma, para ver daqui a algum tempo se vale a pena prosseguir", conclui a directora do IGM.
Entre 1979 e 2003, o IGM analisou as "picadas no pezinho" de quase dois milhões e meio de recém-nascidos no país, tendo detectado 723 casos de HC e 214 de PKU. A frequência traduz-se assim de um para 3.238 no caso da fenilcetonúria, e de um para 11.091 no caso do hipotiroidismo. "Os resultados são mais ou menos constantes ao longo do tempo", interpreta Maximina Pinto. O que, claramente, teve alguns reflexos nos resultados obtidos foi a redução da taxa da natalidade nos últimos anos.
Diagnóstico pré-natal
Mas o IGM faz muito mais além dos testes da "picada do pezinho". Uma das principais vertentes do instituto continua a ser o diagnóstico prénatal, tendo criado em 1985 o primeiro centro do país em colaboração com o Centro Hospitalar de Gaia.
"O diagnóstico prenatal é uma prevenção. A ideia é prevenir o nascimento de crianças com problemas, o que pode ser feito através de uma interrupção de gravidez. Se for uma anomalia susceptível de correcção ou tratamento, teremos todas as vantagens em fazê-lo o mais cedo possível", sublinha Maximina Pinto. Para a maior parte da população - mesmo com uma "folha limpa" a nível de doenças genéticas na família -, existe um risco de dois a três por cento de ter uma criança com uma anomalia.
O instituto está agora a tentar conseguir uma maior comparticipação do Estado para a aquisição dos produtos dietéticos que são essenciais para a alimentação de pessoas que sofrem de algumas doenças metabólicas - hoje o Estado participa com 50 por cento e os pais com o restante. Em paralelo, colabora ainda com a Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras Doenças Metabólicas, que pretende impor um novo esquema de distribuição dos produtos através da criação de núcleos em vários pontos do país.
Data: 2005-02-10
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O projecto vai arrancar até Março numa fase experimental em cerca de metade do país: Norte e distrito de Coimbra. Daqui a um ano, poderá estender-se a todo o território nacional. O IGM comemora 25 anos de uma missão de serviço público que integra a vertente de assistência, formação e investigação.
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979 com o rastreio da Fenilcetonúria (PKU) - uma doença metabólica, cujo erro enzimático incide no metabolismo de um aminoácido essencial, a fenilalanina, que impede o doente de ingerir determinados alimentos. Em 1981, seguiram-se os testes a recém-nascidos do Hipotiroidismo Congénito (HC). Mais de dois milhões de bebés foram rastreados com o teste do pezinho, no total, cerca de mil casos de doenças detectados.
Actualmente, com o recurso a uma nova tecnologia denominada espectrometria de massa (Tandem-Mass) já instalada no IGM, será possível alargar o rastreio neonatal a um leque de 13 doenças genéticas que estão geralmente associadas a deficiências de metabolismo que podem ter consequências graves na saúde destes indíviduos, provocando, nomeadamente, atrasos evidentes no desenvolvimento mental.
Excluídas deste rastreio ficam muitas outras patologias (existem mais de oito mil doenças genéticas identificadas), muito embora o equipamento instalado permita obter mais resultados do que os 13 agora previstos. "Decidimos arrancar com o projecto, para já numa fase de estudo piloto, só com estas doenças porque são aquelas para as quais temos uma resposta e podemos oferecer aos pais um tratamento", adianta a directora do instituto, Maximina Pinto.
O rastreio será alargado a doenças do ciclo da ureia, da (beta)-oxidação mitocondrial, aminoacidopatias e acidurias orgânicas. As vantagens de um diagnóstico precoce são inequívocas uma vez que, nestes casos, já existem respostas que podem mudar o rumo ou atenuar as consequências da doença detectada, controlando-a quer através de dietas especiais, quer através de um tratamento específico.
O diagnóstico de doenças genéticas em Portugal é partilhado com o Instituto Ricardo Jorge, por exemplo. "Temos uma espécie de "acordo de cavalheiros" que permite com que cada um se dedique a um tipo de doenças e instale a tecnologia e recursos humanos especializados necessários a essa área", refere.
Por outro lado, Maximina Pinto salienta que é necessário, por vezes, colocar um travão nas expectativas depositadas na genética. Nem tudo se baseia num determinismo biológico. "Nós não somos só genética, há uma interacção com o ambiente e, também, com a especificidade do indivíduo", refere.
600 testes por dia
O estudo piloto vai arrancar no Norte do país durante os primeiros meses deste ano, primeiro no Grande Porto e depois até ao distrito de Coimbra, numa fase experimental que deverá durar um ano. Se tudo correr como previsto, em 2006 será possível disponibilizar o rastreio neonatal alargado em todo o país. O que significará uma média de 600 testes por dia, dada a actual cobertura de 99 por cento do IGM aos exames realizados a recém-nascidos em Portugal.
"É um projecto, com o qual esperamos ter sucesso, mas é algo complexo que mexe também com ética e deontologia e temos de ir com calma, para ver daqui a algum tempo se vale a pena prosseguir", conclui a directora do IGM.
Entre 1979 e 2003, o IGM analisou as "picadas no pezinho" de quase dois milhões e meio de recém-nascidos no país, tendo detectado 723 casos de HC e 214 de PKU. A frequência traduz-se assim de um para 3.238 no caso da fenilcetonúria, e de um para 11.091 no caso do hipotiroidismo. "Os resultados são mais ou menos constantes ao longo do tempo", interpreta Maximina Pinto. O que, claramente, teve alguns reflexos nos resultados obtidos foi a redução da taxa da natalidade nos últimos anos.
Diagnóstico pré-natal
Mas o IGM faz muito mais além dos testes da "picada do pezinho". Uma das principais vertentes do instituto continua a ser o diagnóstico prénatal, tendo criado em 1985 o primeiro centro do país em colaboração com o Centro Hospitalar de Gaia.
"O diagnóstico prenatal é uma prevenção. A ideia é prevenir o nascimento de crianças com problemas, o que pode ser feito através de uma interrupção de gravidez. Se for uma anomalia susceptível de correcção ou tratamento, teremos todas as vantagens em fazê-lo o mais cedo possível", sublinha Maximina Pinto. Para a maior parte da população - mesmo com uma "folha limpa" a nível de doenças genéticas na família -, existe um risco de dois a três por cento de ter uma criança com uma anomalia.
O instituto está agora a tentar conseguir uma maior comparticipação do Estado para a aquisição dos produtos dietéticos que são essenciais para a alimentação de pessoas que sofrem de algumas doenças metabólicas - hoje o Estado participa com 50 por cento e os pais com o restante. Em paralelo, colabora ainda com a Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras Doenças Metabólicas, que pretende impor um novo esquema de distribuição dos produtos através da criação de núcleos em vários pontos do país.
Data: 2005-02-10
| CARTA ÀS INSTITUIÇÕES - ABRIL 2013 CARTA ÀS INSTITUIÇÕES - MARÇO DE 2013 CARTA ÀS INSTITUIÇÕES - FEVEREIRO 2013 CARTA ÀS INSTITUIÇÕES - JANEIRO 2013 CARTA ÀS INSTITUIÇÕES-DEZEMBRO 2012 | Sinais para o Mundo Formação - Acção nas IPSS Cantinas Sociais O Estado Social Orçamento de Estado para 2013 |
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| Poder e insegurança - por A. J. Silva A guerra do Iraque e João Paulo II - por A. J. Silva Um país à mercê dos traficantes? por A.J. Silva O mesmo conflito, novos contornos - por A.J. Silva A estratégia do orgulho patriótico- por A. J. Silva | A.I.T.I. ERVEDOSA DO DOURO APURO, PORTO A VOZ DO OPERÁRIO, LISBOA CASCI, ÍLHAVO CENTRO SOCIAL DO CANDAL-MARCO |
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O Visto Familiar(1).jpg) O Programa do Governo apresentado pela actual maioria na Assembleia da República, após as últimas eleições legislativas, incluía uma medida inédita, a que chamou o “visto familiar”. Segundo o Programa – que, recorde-se, foi então aprovado no Parlamento, constituindo, de alguma sorte, o título de legitimação das políticas desde então prosseguidas -, “qualquer iniciativa que seja aprovada em Conselho de Ministros requer a prévia aposição do “visto familiar”, ou seja, uma avaliação quanto ao impacto que tem sobre a vida familiar e o estímulo à natalidade.” O texto do Programa de Governo, que constitui o ponto de encontro dos projectos do PSD e do CDS para nos regerem durante os 4,5 anos da legislatura, baseava a introdução dessa medida no Programa no entendimento comum de “que as preocupações das famílias são transversais e estão presentes em todas as áreas da governação.” Ora, o que é o “visto”, para que serve, que função tem? As IPSS, como sabemos, todos os anos enviam para os serviços da Segurança Social os seus Orçamentos, em Dezembro, e as respectivas Contas, em Abril de cada ano, para verificação da regularidade e do rigor dos lançamentos dos valores recebidos por acordos de cooperação, como se encontra estabelecido na lei. A tais documentos, a Segurança Social apõe o “visto”, como que a significar que nada há de irregular que se lhes aponte. |
A democracia estará doente?.png) A recente evocação do dia 25 de Abril veio confrontar-nos com um conjunto de sinais premonitórios de uma democracia que se tem afastado das garantias de liberdade, progresso e bem estar social, consubstanciados nos 3 DDD (descolonização, democracia, desenvolvimento).Como se já não bastasse a austeridade que a troika nos carregou aos ombros, que tem vindo a destruir empregos, pisar direitos sociais, lançar em situações de extrema pobreza centenas de milhares de famílias, começam a emergir sintomas de conflitualidade entre Órgãos de Soberania, entre Sindicatos e Governo, entre forças partidárias e movimentos sociais que dão sinais de pretenderem uma intervenção cívica mais atuante e organizada no resgate da “democracia” à “partidocracia”. Onde nos levará esta “espiral de agressividade” na forma de vivermos a nossa convivência democrática que, por um lado, terá de ver acautelados todos os nossos direitos e acolhidos os nossos anseios e clamores por mais justiça social, e, por outro, não poderá enveredar por comportamentos que começam a tipificar indícios de anarquia e insensatez na forma de nos relacionarmos numa sociedade democrática? Parecemos uma sociedade com papéis trocados: o governo questiona as competências do tribunal constitucional; o Tribunal Constitucional considera suas competências zelar pelo cumprimento da Constituição, indo ao ponto de fazer alterar um orçamento de Estado. Alguns sindicatos pedem, em direto, a demissão do Governo e, a seguir, do Presidente da República. |
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